正解：2

解法の要点

先天性代謝異常症は代謝に関わる酵素の先天的な異常で発症する．主な先天性代謝異常症については，異常が生じる酵素とその基質，代謝異常により蓄積（もしくは減少）する代謝産物，主要な症状，食事療法について整理して覚えておこう．

解説

1)誤り．血中チロシン値はフェニルケトン尿症などで低下する．

2)正しい．メープルシロップ尿症は，分枝鎖アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン）の代謝を担う分枝鎖ケト酸脱水素酵素の異常で生じる．分枝鎖アミノ酸が体内に蓄積するため，慢性期には分枝鎖アミノ酸除去ミルクや分枝鎖アミノ酸制限食による治療が基本となる．治療の際には，血中分枝鎖アミノ酸を治療指標とする．

3)誤り．血中ガラクトース値はガラクトース血症などで上昇する．

今回のクイズに関する内容は，『レビューブック2023』p255,256『レビューブック2022』p258～260,『クエスチョン・バンク2023』p197,198,『クエスチョン・バンク2022』p192,193でチェックしてくださいね． それではまた来週！素敵な週末をお過ごしください☆彡